Narcolepsia: diagnóstico, síntomas y tratamiento
La narcolepsia es una alteración del sueño. Este trastorno se caracteriza por somnolencia excesiva durante el día junto con ataques súbitos e incontrolables de sueño.
Estos síntomas se inician típicamente entre los 10 y los 40 años y, en muchas ocasiones, con un inicio muy sutil, mostrando únicamente una mayor tendencia a quedarse dormido en situaciones consideradas propicias al sueño, situaciones en que no parece extraño quedarse dormido, por ejemplo: atendiendo durante una clase magistral, viajando en tren o autobús durante un trayecto largo o estando sentado en el sofá después de comer,…Esto hace que las personas con narcolepsia sean catalogadas a menudo simplemente de vagas, perezosas o no motivadas.
A medida que pasa el tiempo el cuadro típico de narcolepsia se vuelve más aparente y el sujeto se queda dormido cada vez con más frecuencia ya en situaciones inusuales como estando de pie, andando, mientras está haciendo ejercicio físico o realizando otras actividades en principio consideradas como «estimulantes».
Estos ataques de sueño pueden producirse en cualquier momento y en cualquier lugar por lo que acaban afectando prácticamente a todas las actividades diarias. El narcoléptico puede quedarse dormido involuntariamente en el trabajo, en la escuela, mientras habla con alguien, jugando, comiendo, o, lo que resulta más peligroso, mientras conduce un automóvil o está manejando maquinaria.
Origen de la narcolepsia
La causa exacta de la narcolepsia continua siendo desconocida; se cree que influyen factores genéticos y que interviene tambien un componente autoinmune.
Recientes hallazgos indican que los narcolépticos tienen un déficit de un neuropéptido llamado hipocretina u orexina en el cerebro y se ha postulado que anormalidades en este sistema de la hipocretina podrían jugar un importante papel en el origen de esta enfermedad. Así, un supuesto mecanismo desencadenente de narcolepsia podría ser el siguiente: ante una infección (por ejemplo por el virus influenza de la gripe) el sistema inmune responde atacando por error a este grupo de neuronas que contienen hipocretina; la consecuencia es un déficit de este neurotransmisor en el sistema nervioso central que ocasionará una alteración en el normal proceso de regulación del ciclo sueño/vigilia y la aparición de los síntomas de la narcolepsia.
Síntomas de Narcolepsia – Tetrada clásica y frecuencia
Los síntomas típicos de narcolepsia (frecuencia de aparición entre paréntesis ,ya que no siempre están todos presentes):
1. Excesiva somnolencia durante el día (100%)
Suele ser el primer síntoma y también el más frecuente. Las personas con narcolepsia se quedan dormidas sin previo aviso, en cualquier lugar y a cualquier hora.
2. Cataplejia o pérdida súbita (parcial o completa) del tono muscular (70%)
Sensación de debilidad que aparece en las piernas estando de pie como respuesta a estímulos emocionales súbitos (estos episodios suelen desencadenarse tras emociones intensas como la risa, el miedo, la sorpresa,…). Puede llegar incluso a caida al suelo; no obstante, no suelen asociarse a pérdida de conciencia y, generalmente, el narcoléptico puede recordar y contar posteriormente lo que ha ocurrido.
3. Alucinaciones hipnagógicas (30%)
Alucinaciones que se producen al inicio del sueño, en el momento de quedarse dormido (también pueden aparecer, aunque son menos frecuentes, las alucinaciones llamadas hipnapómpicas que son las que se producen en el momento del despertar).
Suelen ser habitualmente alucinaciones visuales similares a los sueños, muy reales y muy vividas, que suelen durar sólo unos pocos minutos
4. Parálisis del sueño (25%)
Son episodios muy breves que suelen aparecer al inicio del sueño o al despertar donde existe una incapacidad temporal de moverse o de poder hablar. La sensación es de estar totalmente paralizado excepto para los músculos que mantienen la respiración y los músculos oculares, la situación es muy angustiosa porque pese a que no puede mover su cuerpo mentalmente están despiertos y en estado de alerta.
Otros síntomas acompañantes que pueden aparecer también en la narcolepsia son alteraciones o fragmentación del sueño nocturno, necesidad de frecuentes siestas a lo largo del día, fallos de memoria, conductas automáticas, o fenómenos como el de «embriaguez del sueño» que consiste en un estado de «nublamiento» y confusión mental durante los primeros 30 o 60 minutos después de despertarse por la mañana.
Diagnóstico de la narcolepsia
La mayoría de los pacientes con narcolepsia permanecen muchos años sin diagnosticar (y lo que es peor, sin tratamiento). La narcolepsia no se suele diagnosticar hasta que no transcurre una media de 10 a 15 años desde que aparecen los primeros síntomas. Pensemos que la somnolencia diurna excesiva no es exclusiva de esta enfermedad y puede aparecer también tras una privación cronica de sueño (una de las causas más frecuentes de somnolencia excesiva durante el día), en enfermedades como la depresión, en otros trastornos del sueño (como la apnea del sueño), tras la toma de algunos fármacos,…… La realización de una buena historia clínica y la ayuda de pruebas como la Polisomnografía o Estudio de Sueño y el Test de Latencias Múltiples del Sueño (TLMS) ayudarán a establecer el diagnóstico de una forma precoz y definitiva.
¿Cómo podemos tratar/controlar la narcolepsia?
La narcolepsia no tiene una cura definitiva pero es una enfermedad manejable con medicación y algunos cambios en el estilo de vida.
Los fármacos utilizados más habitualmente suelen ser el metilfenidato, el modafinil o el oxabato sódico. La terapia farmacológica se complementa habitualmente con medidas no farmacológicas consistentes en técnicas conductuales.
Estilo de vida
Entre las medidas más importantes están mantener un horario regular de sueño y realizar algunos cambios en el estilo de vida que pueden incluir también siestas cortas programadas (de menos de 20 minutos de duración para que no interfieran con el sueño nocturno). También es importante informar y educar para entender la enfermedad, algo necesario tanto para el paciente como para las personas con las que interactúa (ya que estos pacientes pueden beneficiarse y mucho del apoyo de familia, amigos, compañeros de trabajo,….).
Neurofisiólogo Clínico y Somnologist (Experto en Medicina del Sueño por la Sociedad Europea de Sueño –ESRS-)
Responsable de la Unidad de Sueño del Hospital Vithas Internacional Medimar Alicante
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