¿Qué sabemos de la hemofilia?

La hemofilia ha sido descrita por la ciencia como una alteración poco frecuente en la coagulación de la sangre, que lleva a que se produzcan hemorragias de gran magnitud de modo espontáneo o ante pequeñas lesiones. Asimismo, suele causar la proliferación de hematomas sin causas aparentes y dolor articular.

Causas de la hemofilia

Esta condición se produce por una mutación en el cromosoma X, la cual se traduce en una menor producción de algunos tipos de proteínas encargadas de la coagulación. Al tratarse de una afección de orígenes genéticos es hereditaria, por lo que se transmite de padres a hijos.

Prevalencia de la hemofilia

Se estima que la prevalencia de esta condición gira en torno al 0,008 % de la población mundial o, lo que es lo mismo, 1 caso por cada 12.000 personas siendo significativamente más común en varones que en hembras. Por lo general, los hijos varones de mujeres portadoras serán más proclives a manifestar los signos de la enfermedad.

La hemofilia: ¿enfermedad de reyes?

Durante el siglo XX la hemofilia tuvo gran presencia en los integrantes de las familias reales de Europa, por lo que popularmente esta afección recibió el nombre de “Enfermedad de los reyes”. Se cree que la Reina Victoria de Inglaterra era portadora de la enfermedad y que la legó a sus descendientes varones del mismo país, así como a los de los reinos de España, Prusia y Rusia, quienes llegaron a padecerla.

A pesar de que muchos asocian esta alteración con la realeza, existe gran cantidad de personas afectadas por la misma que no tienen relación de consanguinidad o afinidad con los representantes de las monarquías.

Tipos de hemofilia

Existen dos tipos de hemofilia según el factor de coagulación en el que se produce el déficit:

Hemofilia tipo A (o hemofilia clásica)

Se trata de un trastorno hemorrágico producido por una baja producción del factor de coagulación VIII (también conocido como factor antihemofílico A). 

Hemofilia tipo B (o enfermedad de Christmas) 

Consiste en la alteración de la coagulación sanguínea relacionada con la producción deficitaria del factor IX(denominado también factor antihemofílico B).

Independientemente de la causa que genere la enfermedad, los síntomas serán muy similares.

Diagnóstico de la hemofilia

Para diagnosticar la hemofilia, se debe tomar una muestra de sangre y calcular la presencia de los factores de coagulación que son susceptibles de alteración. Para determinar que existe hemofilia A deberá constatarse una disminución en los valores normales del factor VIII, mientras que en el caso de la variedad B se deberá ocurrir lo propio con respecto al factor IX.

Tratamiento de la hemofilia

La principal forma de tratamiento para la hemofilia consiste en suplir la ausencia del factor de coagulación deficiente en sangre mediante transfusiones provenientes de donantes sanos o aplicando sustancias creadas en laboratorio. Algunos medicamentos ayudan a disminuir los síntomas relacionados con este padecimiento.

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