Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (EG) forma parte de la lista de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o raras que afectan a un número limitado de personas, con una prevalencia inferior o igual a 1 de cada 2.000 habitantes.

De hecho, la enfermedad de Gaucher,  afecta en el mundo a unas 35.000 personas. Entre sus principales síntomas destacan el agrandamiento del hígado y del bazo, así como la anemia. Aunque en algunos casos también puede llegar a afectar el cerebro y el sistema nervioso. Esto se debe a la acumulación de las células de Gaucher, ¿por qué ocurre esto?

La encima glucocerebrosidasa  es la encargada de evitar que se acumulen estos depósitos grasos en nuestro cuerpo (células de Gaucher), pero cuando el organismo no puede metabolizarlos por no tener suficientes encimas , se acumulan en diferentes partes del cuerpo, principalmente el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.

La enfermedad de Gaucher no está ligada al sexo, y sus signos y síntomas pueden manifestarse en los pacientes afectados a cualquier edad:

  • Dolor y fracturas óseas
  • Deterioro cognitivo
  • Tendencia a la formación de hematomas
  • Agrandamiento del bazo
  • Agrandamiento del hígado
  • Fatiga
  • Problemas con las válvulas cardíacas
  • Enfermedad pulmonar
  • Convulsiones
  • Hinchazón (edema) grave al nacer
  • Cambios cutáneos

Esta enfermedad  es heredada, se transmite de  padres a hijos, causada por genes mutantes o defectuosos, por lo cual para que se produzca tienen que ser los 2 padres portadores.

En opinión de la Dra. Susana Meschengieser, Jefa del Departamento de Hemostasia y Trombosis del Instituto de Investigaciones Hematológicas de la Academia Nacional de Medicina Argentina, “la enfermedad de Gaucher se diagnostica habitualmente en la infancia y los motivos de consulta suelen ser el descenso de plaquetas y el agrandamiento patológico del bazo. Excepcionalmente el diagnóstico se hace en edad adulta, y en esos casos suele detectarse por los mismo síntomas y ante la presencia de anemias”.

Tres tipos

La enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos:En dependencia de la presencia, o ausencia de afectación neurológica y su gravedad:

El tipo 1, no neuropático, compatible con una supervivencia prolongada, es el más frecuente y, en él, no existen trastornos del sistema nervioso.

El tipo 2, la afectación neurológica es extraordinariamente grave y precoz y desencadena la muerte de los niños afectos antes de los dos años de vida.

El tipo 3, intermedio entre ambos, conjunta la afectación visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves.

La forma más frecuente es la denominada tipo 1, extraordinariamente heterogénea en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas. Cuando se produce sintomatología, esta depende de las citopenias sanguíneas por mieloptisis, o secuestro esplénico, o bien de las molestias óseas, a veces graves. Los casos asintomáticos no son raros.

El tipo  2 y 3 son más comúnmente diagnosticados en la niñez. Aunque pacientes de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Gaucher Tipo 1 es más común entre los judíos de descendencia Ashkenazi (Europa Oriental). Dentro de este grupo, 1 de cada 450 personas nacidas vivas tienen la enfermedad de Gaucher.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los datos clínicos, hay que tener en cuenta lo siguiente:

-El hallazgo de células de Gaucher en médula ósea

-La demostración del defecto de glucocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos

-El estudio mutacional del gen GBA

El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere. La Dra. Meschengieser insiste en un diagnóstico rápido, “Si el diagnóstico se retrasa la calidad de vida empeora, hay fatiga y trastornos de alimentación; incluso en los niños puede producir retraso en el crecimiento”, apunta la experta.

Tratamiento de la enfermedad de Gaucher

En el caso de la EG de tipo 1, existen dos  tratamientos eficaces. El primero sustituye a la enzima deficiente. Así, se metabolizan adecuadamente todos los lípidos y las lesiones se hacen reversibles. Un paciente afectado por esta patología debe asistir cada dos meses a revisión médica y quincenalmente por su enzima.

El segundo tratamiento sería la terapia de reducción de sustrato, que consiste en la inhibición farmacológica de glucocerebrósido sintetasa, para reducir la síntesis de glucocerebrósido.

Según la forma clínica de cada paciente y su tolerancia, se administra uno u otro tratamiento según criterio clínico.

Las formas neuronopáticas agudas (tipo 2) no responden a estos tratamientos, pero en las de tipo 3, más leves, algunos pacientes pueden beneficiarse de la terapia de sustitución enzimática.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico multisistémico, que conlleva consecuencias graves para quien la padece. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.

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