Diagnóstico prenatal en el primer trimestre: Ecografía vs. Test de ADN fetal (NIPT)
El diagnóstico prenatal en el primer trimestre del embarazo tiene como objetivo detectar posibles anomalías cromosómicas y estructurales fetales de forma temprana y segura.
El Dr. Rafael Fraile Pérez-Cuadrado nos da las claves y las herramientas que se utilizan actualmente:
- La ecografía obstétrica
- El test de ADN fetal libre en sangre materna (cfDNA – NIPT)
Este informe compara ambas técnicas en cuanto a metodología, precisión diagnóstica, riesgos y utilidad clínica.
1. Ecografía del primer trimestre
Descripción
Se realiza entre las semanas 11 y 14 de gestación. Evalúa los siguientes marcadores ecográficos:
- Translucencia nucal (TN)
- Presencia del hueso nasal (HN)
- Ductus venoso (DV)
- Válvula tricúspide (VT)
- Morfología fetal general
Ventajas
- Detecta anomalías estructurales (defectos cardíacos, del tubo neural, malformaciones mayores).
- Permite una evaluación anatómica general del embrión.
- Se puede combinar con parámetros bioquímicos para un riesgo combinado (screening combinado).
Limitaciones
- Sensibilidad variable para aneuploidías (síndrome de Down: ~80–85% con TN + bioquímica).
- Los resultados dependen del operador.
- Requiere equipos de alta resolución y personal entrenado. (Ver FetalMedicine.com)
2. Test de ADN fetal en sangre materna (NIPT)
Descripción
Este test analiza el ADN fetal libre circulante en sangre materna, a partir de la semana 10 de gestación.
Detecta:
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Trisomía 18 y 13
- Aneuploidías sexuales (opcional)
- Algunas microdeleciones (dependiendo del test)
Ventajas
- Alta sensibilidad y especificidad (para T21: >99%)
- No invasivo, sin riesgo para el feto
- Puede evitar procedimientos invasivos como la amniocentesis
Limitaciones
- No detecta malformaciones estructurales
- No sustituye el estudio anatómico fetal
- Posibilidad de falsos positivos/negativos en casos de:
- Bajo porcentaje de fracción fetal
- Anomalías placentarias o maternas (como mosaicismo)
- Es una prueba de cribado, no diagnóstica
3. Comparativa general
| Característica | Ecografía 1er trimestre | Test de ADN fetal (NIPT) |
|---|---|---|
| Tipo de estudio | Imagen + biomarcadores | Análisis genético |
| Semana de realización | 11–14 | Desde la semana 10 |
| Detección de anomalías estructurales | Sí | No |
| Formación específica del profesional | Sí | No |
| Detección de aneuploidías | Alta (~98%) | Muy alta (>99% para T21) |
| Riesgo para el feto | Nulo | Nulo |
| Utilidad como prueba única | No | No |
| Coste | Moderado | Elevado (varía según país) |
| ¿Requiere confirmación invasiva? | En casos de riesgo elevado | Sí, si el resultado es positivo |
Conclusiones
- La ecografía del primer trimestre sigue siendo fundamental para el diagnóstico prenatal temprano, especialmente en la detección de malformaciones estructurales.
- Se requiere una formación específica y auditoría para garantizar los estándares de calidad necesarios en la ecografía.
- El NIPT aporta una alta sensibilidad para detectar aneuploidías comunes, pero no reemplaza la ecografía ni los procedimientos invasivos cuando son necesarios.
- La combinación de ambas herramientas ofrece el enfoque más completo:
- Una evaluación anatómica precisa
- Un cribado genético avanzado sin riesgos para la madre ni el feto
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